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夏欣一

夏欣一,男,1978年12月生,南京军区南京总医院全军检验医学研究所所长助理、检验科(临床中心实验科)副主任、副主任医师,从事生殖遗传学专业。2008年6月南京大学医学院外科学专业博士毕业、博士后,江苏省医学重点人才、南京军区“334”高层次科技人才,兼任《中华男科学杂志》编辑部主任、南京大学、南京师范大学等院校硕导、中国中西医结合学会男科专业委员会青年委员、中国性学会性医学专业委员会委员、江苏省医学会检验学会青年委员、江苏省医学会男科学会青年委员等。主持国家自然科学基金、江苏省自然科学基金等课题,以第一作者/通讯作者发表SCI收录论文30余篇,获军队医疗成果二等奖、江苏省科学技术三等奖和江苏省卫生厅医学新技术引进一等奖各1项。我院为南京大学附属医院,检验研究所是国家重点临床专科、江苏省和军队重点学科,具有良好的科研条件和资源,欢迎有志于从事生殖遗传、分子诊断及重要疾病发病机制临床与基础研究的青年学子加入本实验室。

联系方式:南京市中山东路305号南京军区南京总医院(210002);

电话:025-80863084;

E-mail: xxybio@126.com

 

近年来部分论文著作:(*, co-first author; #, corresponding author)

  1. Jiang W, Zhang J, Zhou Q, Liu S, Ni M, Zhu P, Wu Q, Li W, Zhang M, Xia X#. Predictive value of GGN and CAG repeat polymorphisms of androgen receptors in testicular cancer: a meta-analysis. Oncotarget. 2016. doi: 10.18632/ oncotarget.7337. (IF=6.359)
  2.  Weijun Jiang, Lei Xiong, Bin Yang , Weiwei Li , Jing Zhang , Qing Zhou , Qiuyue Wu , Tianfu Li , Cui Zhang, Mingchao Zhang, Xinyi Xia#. Hyperhomocysteinaemia is associated with erectile dysfunction by impairing endothelial nitric oxide synthase activity in rats. Scientific Reports, 2016.  (IF = 5.578,Accepted)
  3. Jiang W, Sun H, Zhang J, Zhou Q, Wu Q, Li T, Zhang C, Li W, Zhang M, Xia X#. Polymorphisms in Protamine 1 and Protamine 2 predict the risk of male infertility: a meta-analysis. Sci Rep. 2015 , 5:15300.(IF=5.578)
  4. Xia XY, Wang WP, Li TF, Li WW, Wu QY, Li N, Zhang C, Gao HL, Li XJ, Cui YX#. A parthenogenetic maternal and double paternal contribution to an ovotesticular disorder of sex development. Mol Cytogenet. 2014, 28;7(1):16.  (IF=2.66)
  5. Xia XY, Li N, Cao X, Wu QY, Li TF, Zhang C, Li WW, Cui YX, Li XJ#, Xue CY#.A novel COL4A1 gene mutation results in autosomal dominant non-syndromic congenital cataract in a Chinese family. BMC Med Genet, 2014,15(1):97.(IF=2.45)
  6. Li N, Yu J, Cao X, Wu QY, Li WW, Li TF, Zhang C, Cui YX, Li XJ, Yin ZM, Xia XY#. A novel p. Gly630Ser mutation of COL2A1 in a Chinese family with presentations of Legg-Calvé-Perthes disease or avascular necrosis of the femoral head. PLoS One. 2014, 9(6):e100505. (IF=3.534)
  7. Wu QY*, Li WW*, Li N, Li TF, Zhang C, Ni T, Cui YX, Li XJ, Xia XY#. A novel nonsense mutation of ADAR1 gene in a Chinese patient with dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014, 28(12):1832-1833.(IF=3.105)
  8. Cui YX*, Xia XY*, Zhou Y, Gao L, Shang XJ, Ni T, Wang WP, Fan XB, Yin HL, Jiang SJ,Yao B, Hu YA, Wang G, Li XJ. Novel Mutations of ABCB6 Associated with Autosomal Dominant Dyschromatosis Universalis Hereditaria. PLoS One. 2013 Nov 5;8(11):e79808. (IF=3.534)
  9. Xia XY, Cui YX, Zhou YC, Zhou X, Shi YC, Wei L, Li XJ, Huang YF, Huang TT. A novel insertion mutation in the SEDL gene results in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese pedigree.Clin Chim Acta. 2009 Dec;410(1-2):39-42. (IF=2.96 )
  10. Xia XY, Cui YX, Huang YF, Pan LJ, Feng Y, Yang B, Li XJ, Zhu PY, Shi YC, Liang Q. Molecular prenatal diagnosis in 2 pregnancies at risk for spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Clin Chim Acta. 2008;387(1-2):153-7.  (IF=2.96)
  11. Xia XY, Cui YX, Huang YF, Pan LJ, Yang B, Wang HY, Li XJ, Shi YC, Lu HY, Zhou YC. A novel RNA-splicing mutation in COL1A1 gene causing osteogenesis imperfecta typeⅠin a Chinese family. Clin Chim Acta. 2008 Dec;398(1-2):148-51. (IF=2.96)
  12. 王书奎,周振英主编,夏欣一,等副主编.《实用流式细胞术彩色图谱》(第二军医大学出版社,2004)
  13. 黄宇烽, 丛玉隆主编,夏欣一,等副主编.《男科检验与临床》(人民军医出版社, 2007)
  14. 许豪勤,孙丽洲主编,夏欣一,等副主编.《优生优育服务指南与技术规范》,东南大学出版社,2014年.
  15. 黄宇烽,李宏军主编,夏欣一,等副主编.《实用男科学(第2版)》(科学出版社, 2015)
  16. 中华医学会男科学分会《男性生殖遗传学检查专家共识》编写组. 男性生殖遗传学检查专家共识. 2015. (主要执笔者:陈亮,夏欣一,刘德风)

 

近年来课题:

  1. 先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究,国家自然科学基金(30901652),20万,2010-2012. 主持
  2. IV型胶原α1亚基COL4A1基因突变致先天性白内障的分子机制研究,江苏省自然科学基金(BK2011660),8万元,2011-2014,主持
  3. 先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究,中国博士后科学基金第47批面上一等资助(20100470104),5万元。2010-01至2012-12,主持
  4. IV型胶原COL4A1基因突变致先天性白内障的机制研究. 中国博士后科学基金第四批特别资助(201104793),10万元, 主持
  5. 江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才项目(RC2011132),100万元,2011-2015,  主持
  6. 部队特殊环境对青年官兵精子H19及SNPRN基因组印记的影响. 南京军区医药卫生科研面上项目(14MS098), 5万,2014-2016,主持
  7. 高通量测序在遗传性肾病基因诊断及产前诊断中的应用,10万,南京市科委,南京市科技发展计划项目(医疗卫生科技),2015-2017  (201503010) , 主持
  8. 江苏省科技厅省级条件建设与民生科技专项资金“江苏省优生优育公共服务平台网络建设”项目(BM2013058),2013-, 27万,主持(子课题)
  9. 江苏省科技厅省级科技专项资金“出生缺陷筛查及诊断实验室能力建设”(BM2015020),15万,2015-2017,主持(子课题)
  10. 基于影像实时动态多元分子分型的乳腺癌精准诊疗关键技术研究,973项目,卢光明,2015,参与
  11. 遗传性肾炎规范化基因诊断方法的建立及临床应用研究(BL2014072),2014-2016,江苏省科技厅,江苏省临床医学科技专项,200万,参与

 

近年来成果:

  1. 疑难染色体病及染色体畸变的细胞分子诊断与产前诊断,2010年军队医疗成果二等奖.
  2. 出生缺陷的遗传学诊断及产前诊断,2012,江苏省科学技术奖三等奖
  3. 精子发生障碍患者AZF的多重PCR检测,2010年江苏省卫生厅医学新技术引进一等奖.